Desenvolupament d'eines de diagnòstic i pronòstic per a malalties rares mitjançant la captura de moviment.

Objectius
Les malalties rares (ER) constitueixen un desafiament prioritari en l'àmbit de la salut pública, atesa la seva elevada heterogeneïtat clínica i genètica, així com la limitada disponibilitat d'eines diagnòstiques i pronòstiques eficaces. Per al desenvolupament d' aquestes eines, es proposa un enfocament integrador que combini un perfilat multibiomarcador, centrant-se aquest projecte en l' estudi de l' anàlisi motor com a possible biomarcador.
En aquest context, l' estudi de la marxa té potencial per revelar descompensacions motores específiques de determinades síndromes. Per aquest motiu, en aquest projecte s' abordarà l' estudi de diferents protocols d' adquisició de moviment de la marxa, adaptant-los a les característiques particulars de cada síndrome.
Mitjançant sessions de captura de moviment realitzades al laboratori Medialab de La Salle, es prendran dades de diversos pacients i controls emparellats per edat i sexe, amb l' objectiu general d' identificar alteracions patològiques en la marxa dels pacients analitzats.
Objectius principals del projecte:
•Caracteritzar i quantificar els patrons de moviment en pacients amb malalties rares enfront de controls sans.
•Validar la fiabilitat i eficiència de biomarcadors motors obtinguts mitjançant captura de moviment.
•Desenvolupar i optimitzar eines capaces d' identificar alteracions motores subtils, associar-les a subtipus clínics i aportar valor diagnòstic i pronòstic en malalties rares.
Pla de Treball i ús del finançament
El projecte es desenvoluparà en tres fases principals:
•Primera fase (Recol·lecció de dades motors): gravació de la marxa i proves funcionals en pacients i controls mitjançant laboratori de captura de moviment (Vicon Full Body amb marcadors reflectants i càmeres infraroges).
•Segona fase (Processament i anàlisi computacional): Extracció de biomarcadors cinemàtics (paràmetres de marxa, coordinació motriu, equilibri). Discriminar entre patrons motors de pacients i controls, i identificar subtipus dins de les síndromes.
•Tercera fase (Validació clínica): comparació de la precisió diagnòstica i pronòstica dels biomarcadors de moviment enfront del diagnòstic clincidico-genètic de referència.
El pressupost sol·licitat es destinarà a la compra de material per al laboratori de captura de moviment, contractació de becaris per a la recol·lecció i preprocessat de les dades motors i a la publicació dels seus resultats en congressos.

Resultats esperats
•Identificació de biomarcadors motors
-Obtenció de paràmetres quantitatius de la marxa que diferenciïn de manera significativa els pacients amb malalties rares respecte als controls sans.
-Definició d' un conjunt preliminar de biomarcadors motors validats per al suport diagnòstic.
•Caracterització de subtipus clínics mitjançant patrons de moviment
-Detecció d' alteracions motores específiques associades a determinades síndromes o variants clíniques.
-Classificació de pacients en subgrups segons perfils de marxa, contribuint a una millor estratificació clínica.
•Desenvolupament d' eines digitals de suport diagnòstic
-Creació d' algorismes o programari capaços d' analitzar automàticament les dades de captura de moviment.
-Integració d' aquestes eines en entorns clínics per facilitar una avaluació objectiva i reproduïble.